Saphetor

Saphetor ontwikkelt VarSome, een AI-gedreven platform voor genomische interpretatie dat ruwe genomische data omzet in klinische beslissingen bij de diagnose van genetische aandoeningen en kanker. Het platform combineert meer dan 140 genomische databases en ondersteunt variantclassificatie over whole genomes, exomes en genpanels, met analyses voor germline, somatische varianten en copy number variations.

De technische kern bestaat uit eigen classificationalgoritmen die de ACMG- en AMP-richtlijnen automatiseren. Deze algoritmen zijn CE-IVDR Klasse C gecertificeerd voor klinisch gebruik, waarmee toepassing in klinische diagnostiek mogelijk is. De werkterreinen omvatten genomische variantinterpretatie, bioinformatica, precisiegeneeskunde, AI-gedreven variantclassificatie, klinische genomica en copy number variation-analyse.

VarSome wordt wereldwijd gebruikt door ziekenhuizen, klinische laboratoria en life sciences-organisaties, met een gebruikersgemeenschap van meer dan 600.000 leden die kennis bijdraagt. De focus van het bedrijf ligt op het ondersteunen van eerdere diagnoses via precisiegeneeskunde, met nadruk op regelgevende compliance in klinische omgevingen. Actieve sectoren zijn gezondheidszorg, klinische diagnostiek, life sciences, oncologie en genetische diagnostiek.